Заболевания передающиеся по мужской линии

Задержку умственного развития мужчины получают от женщин

Заболевания передающиеся по мужской линии

Генетики нашли девять генов на Х-хромосоме, которые приводят к задержке умственного развития у мужчин. Заболевание это наследственное. Правда, гены передаются не от отцов, а от матерей.

Задержка умственного развития имеет разную природу. Иногда она обусловлена грубыми хромосомными нарушениями, как при синдроме Дауна. Но есть случаи наследственной умственной отсталости, которая передается с Х-хромосомой.

Это заболевание встречается почти исключительно у мужчин, что объясняется характером наследования. У женщин две Х-хромосомы, и неблагоприятная мутация на одной копии компенсируется нормальным геном на другой копии.

Но у мужчин только одна Х-хромосома – от матери, поэтому дефектные гены проявляют свое действие.

Секвенированиебиополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их первичной аминокислотной или нуклеотидной последовательности.

Болезнь исследовали ученые, составившие глобальное научное сообщество — более 70 исследователей из Великобритании, Испании, Бельгии, Южной Африки, Нидерландов, Франции, Германии, США, Австралии. Результат их пятилетней работы опубликован в журнале Nature Genetics. «Это самое большое секвенирование ДНК с целью изучения наследственных болезней человека, которое когда-либо проводилось», — говорит руководитель работы профессор Майк Страттон (Mike Stratton) из Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в графстве Кембриджшир.

Мужская болезнь передается с женской хромосомой

Генетики проанализировали Х-хромосому в 208 семьях, где зарегистрировано два и более случаев умственной отсталости, которая поражает мужчин, но передается по женской линии.

Среди них – семьи из Великобритании, других европейских стран, США, Австралии и Южной Африки. В 203 семьях ДНК взяли у мужчин, а в пяти – у женщин-носительниц, которые имели нормальный IQ.

Впрочем, как уточнили авторы работы, с генетической точки зрения неважно, чью ДНК они использовали.

В 26,4% случаев умственная отсталость у мужчин была выражена в сильной степени (IQ 20-34), в 46,2% — в средней (IQ 35-49) и в 24,5% — в умеренной (IQ 50-69). Контрольную группу составили европейцы из здоровых семей.

Найти на Х-хромосоме гены, связанные с данным заболеванием, теоретически можно несколькими путями.

Ранее ученые уже применяли методы поиска ключевых участков по маркерам – фрагментам ДНК, но полный анализ всей Х-хромосомы до сих пор не проводили.

Столь большая команда исследователей впервые в мире смогла провести секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК всей Х-хромосомы в группах наследственно неблагополучных и здоровых семей.

Ученые отсеквенировали 718 генов Х-хромосомы из 829, имеющихся в базе данных. Их задача состояла в том, чтобы выявить все варианты нуклеотидной последовательности (например, замены одного нуклеотида на другой) и определить их связь с заболеванием.

Из 1769 найденных вариантов 855 наблюдались множественно, то есть встречались в хромосомах многих наследственно неблагополучных семей. Очевидно, именно они имеют связь с заболеванием.

Среди них нашлись мутации, которые приводили к укорачиванию аминокислотной цепи синтезируемого белка, и те, которые делали фрагменты цепи ДНК бессмысленными.

Неправильные гены производят неправильные белки

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития.

Это гены SYP, ZNF71,CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах.

Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга.

Белки этих генов участвуют в работе синапсов – контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина – комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6).

При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз – нистагм (CASK).

Врага нужно знать в лицо

Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет.

Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням.

Генетический анализ задержки умственного развития – важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы.

Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.

Источник: https://www.infox.ru/news/9/15043-zaderzku-umstvennogo-razvitia-muzciny-polucaut-ot-zensin

Какие болезни передаются по наследству

Заболевания передающиеся по мужской линии

Дети наследуют не только движимое и недвижимое имущество родителей, но и их гены. Они как «карты памяти», которые хранят все данные об организме человека.

Какой у ребёнка будет цвет глаз и волос, уровень интеллекта, степень эмоциональности — всё это записано в генах. Также по наследству от родителей передаются разные генетические заболевания.

Иногда их причиной являются мутации и «поломки» в генах, иногда же просто особенности генетического аппарата человека.

Такие мутации провоцируют разви

тие наследственных заболеваний. Их существует несколько десятков. Большинство из них имеют странные и труднопроизносимые названия.

Часто они носят фамилию известного учёного, открывшего их — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Кляйнфельтера, синдром Марфана, синдром Эдвардса. Есть и вовсе экзотические названия, например, синдром Кошачьего крика.

Распространённость этих недугов среди населения ничтожная: один случай на десятки, а то и сотни тысяч человек.

Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck

Институт биологии генома в Думмерсторфе, Германия

— Наследственные патологии очень разнообразны. И редки. Вся трудность работы генетика заключается в том, что эти болезни встречаются очень редко, но метко. Они всегда тяжёлые и вызывают серьёзные нарушения, — отметила врач-генетик медико-генетического научного центра РАМН Нина Демина.

Самые распространённые генетические болезни это дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия), синдром Тёрнера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), гемофилия (нарушение свёртываемости крови).

—  Если родители оба носители рецессивной генетической мутации, то вероятность рождения ребёнка с аутосомно-рецессивной патологией составляет 25%, ещё с 50% вероятность, что он будет здоровым, но носителем мутантного гена, ещё 25% вероятность, что будет здоровым полностью, — рассказал директор медико-генетического научного центра Сергей Куцев.  

Global Look Press/Jochen Tack

Центр исследования генома человека, Северный Рейн-Вестфалия, Германия

Ещё бывают так называемые мультифакториальные заболевания. Их вызывают особенности генетического аппарата человека. Часть их них можно считать патологией, часть — вариантом нормы.

Они более распространённые, чем наследственные. Информация, записанная в генах, лишь повышает риск развития болезни, но не гарантируют её.

Проявится недуг или нет, зависит от образа жизни человека, количества стрессов и других факторов.

— Есть гены не мутантные, а структурные варианты нормальных генов, которые обуславливают некую предрасположенность человека к развитию какого-либо из частых заболеваний — артериальной гипертензии или бронхиальной астмы, например.

 Объяснить механизм предрасположенности достаточно сложно, поскольку ген предрасположенности и ген непредрасположенности — это всё варианты нормы.

 В любом случае — эти заболевания развиваются под воздействием факторов внешней среды и предсказать их развитие невозможно — сказал Сергей Куцев.

К мультифакториальным наследственным заболеваниям, например, относят рак. «Плохая» наследственность на 10–15% увеличивает вероятность возникновения этого недуга. Остальное — это воля случая, сопутствующие заболевания и сбои в иммунитете.

Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck

Институт биологии генома в Думмерсторфе, Германия

В развитии психических заболеваний также виноваты генетические «поломки». Такие недуги как шизофрения, биполярное расстройство, депрессия на 50% определяются плохими генами, а ещё на 50 — внешними факторами (травмами, отравлениями, сопутствующими заболеваниями).

— У больных шизофренией в два раза чаще встречаются те или иные мутации в генах. Эти мутации являются маркером развития заболевания. Но мы не знаем, как именно они влияют на развитие болезней, — отметил сотрудник института общей генетики РАН Валерий Ильинский.

Также наследственные генетические аномалии могут быть причиной развития некоторых видов аутизма. Но этим страшным недугом могут болеть люди без генетических «поломок».

Генетические, наследственные заболевания могут передаваться как отца к сыну, так и через несколько поколений. Бывает, что человек заболевает недугом, которым болел его прадед. Гены ведут себя непредсказуемо. Учёные до сих пор окончательно не раскрыли всех тайн генома человека.

Источник: https://news.ru/health/kakie-zabolevaniya-peredayutsya-po-nasledstvu/

Психические расстройства, передающиеся по наследству

Заболевания передающиеся по мужской линии

Психические заболевания, которые называются также расстройствами психики человека, могут наблюдаться у людей различных возрастов, от младенцев до стариков. Вопреки распространенному суждению они не всегда обнаруживаются внешне, скажем, агрессивным поведением или прочими отклонениями, называемыми «ненормальность» или «безумие».

Особенность подобных недугов в том, что отдельные из них имеют эпизодический характер, то есть проявляются, время от времени, и являются неизлечимыми. Также, многие болезни психики до сих пор до конца не изучены, и никто не может доподлинно пояснить причины, которые их вызывают.

Психические расстройства, которые передаются по наследству

Их возникновение не всегда можно предвидеть. Ребенок, у которого родители имели похожие расстройства, совсем не обязательно должен появиться на свет нездоровым – он может лишь иметь склонность, которая на всю жизнь останется «нереализованной».

Список наследственных психических недугов таков:

  • депрессия – человек постоянно находится в подавленном настроении, ощущает отчаяние, его самооценка становится ниже, и он не интересуется окружающими людьми, утрачивает способность радоваться и испытать счастье;
  • шизофрения – отклонения в поведении, движениях, мышлении, эмоциональной и прочих областях;
  • аутизм – возникает у маленьких детей (до 3 лет), проявляется в нарушениях и задержках социального формирования, ненормальных реакциях на окружающий мир и однообразном поведении;
  • эпилепсия – характеризируется припадками внезапного характера.

Ничего непонятно?

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

Замечание 1

Аспект генетики играет немалую роль и в возникновении расстройств маниакального и аффективного характера.

Патологическая наследственность, которую приобретает ребенок от родителей, считается ведущим условием в появлении заболеваний психики. Наследуется не сама болезнь, а изменения «субстрата» наследственности –молекулы ДНК, при этом присутствует предрасположенность к определенному виду заболевания, которое развивается при взаимодействии наследственных факторов и условий окружающей среды.

Факторы наследственности шизофрении

Шизофрения представляет собой заболевание, для которого свойственны разные психологические отклонения, связанные с патологией процессов восприятия, мышления, и проявляющиеся в поведенческих отклонениях, нарушениях эмоциональной сферы и моторики. Распространенность данного заболевания составляет приблизительно 1-2%.

Родственники больных шизофренией имеют больший риск формирования заболевания, чем все остальные люди. Процент риска пропорционален генетическому однообразию родственников. Исследования, которые были проведены на усыновленных младенцах, продемонстрировали, что высокий риск шизофрении часто обусловливается наследственными факторами, чем окружающей средой.

https://www.youtube.com/watch?v=AYH60sR1lsA

Результаты исследований демонстрируют:

  • расстройство часто наблюдается в семьях (существует у нескольких ее членов).
  • родственники людей с шизофренией располагают значительно большим риском формирования заболевания. Данный риск выше у близнецов однояйцевых (из-за идентичного генетического набора).
  • у ребенка, который был рожден шизофрениками, но усыновленным и воспитанным другими родителями, риск остается практически неизменным.
  • родственники пациентов с шизофренией также имеют наиболее высокий риск формирования отдельных заболеваний психики.
  • болезнь главным образом передается по женской линии, а не по мужской. .

Риск наследства шизофрении составляет:

  • 48% – у однояйцевых близнецов;
  • 46% – у ребенка, который был рожден от двух человек с шизофренией;
  • 17% – у ребенка с одним нездоровым родителем и одним нездоровым родным сестрой/братом;
  • 13% – у ребенка с одним нездоровым родителем;
  • 17% – у близнецов двуяйцевых;
  • 9% – при болезни у сестер и братьев;
  • 4% – при болезни у дяди или тети;
  • 17% – у приемного ребенка, который был рожден больной матерью.

Предполагается, что шизофрения появляется вследствие взаимодействия нескольких генов. Сами по себе они не несут угрозы, но их соединение вызывает проблемы. Число таких генов у человека характеризует риск заболевания. Потому устанавливать и оценивать риск формирования шизофрении у детей при дородовом осмотре нельзя.

Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма

Определено, что вероятность рождения ребенка с подобными нарушениями достаточно высока в случае присутствия патологий у обоих родителей на генетическом уровне. Так же известен и факт о том, что опасность того, что может передаваться аутизм по наследству, значительно выше среди мужчин.

Из поколения в поколение по линии мужчин передаются гены аномального характера, которые могут провоцировать формирование аутизма в возрасте раннего детства.

Плохая статистика среди мальчиков-аутистов свидетельствует о том, что такие дети, имеющие тяжелую форму расстройства, чье состояние не корректируют и с которыми не занимаются, в основной массе случаев вовсе не доживают до двадцатилетнего возраста.

Кроме фактора наследственности, провоцирующего данное заболевание, могут иметься и другие причины, которые стимулируют мутацию гена еще в материнской утробе (излучение ультрафиолета, отравление тяжелыми металлами).

Факторы наследственности эпилепсии

По наследству эпилепсия передается исключительно в случае идиопатической формы. При этом передаются рецессивные или доминантные гены от матери или отца. Зачастую подобная эпилепсия имеет место быть в детском возрасте, притом частота припадков становится больше по мере взросления.

Ген роландической эпилепсии стимулирует формирование очага болезни в роландовой борозде головного мозга. Передача совершается как по линии женщин, так и по линии мужчин через одно или несколько поколений. Отмечается расстройство мозговой деятельности, патологические личностные изменения, расстройства психики и невропатия.

При этом ребенок может быть лишь носителем, но обнаруживаться заболевание не будет.

Второй тип наследственной эпилепсии ‒ ювенильно-миоклоническая форма, которая передается непосредственно по наследству, но имеет место быть редко, так как для ее формирования нужно, чтобы оба родителя выступали в роли носителей данного гена. Но она может обнаружиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.

Генетические заболевания практически невозможно предсказать, они тяжело поддаются исследованию. Каков принцип передачи эпилепсии по наследству пока не установлено.

Ясно, что вероятность передачи болезни существует, но понять, каким образом связаны наследственные факторы и эпилепсия, сформировать точный механизм наследования, который учитывает все отклонения и воздействие условий внешнего порядка, и тем более управлять заболеванием, до сих пор не удается.

Также по наследству передаются и такие психические заболевания как: неврозы, психозы, психопатия, алкогольная и наркозависимости, аффективные расстройства, аутизм, ипохондрия, различные мании, бред, слабоумие, болезнь Альцгеймера и ряд других.

Источник: https://spravochnick.ru/psihologiya/psihicheskie_rasstroystva_peredayuschiesya_po_nasledstvu/

Генетические болезни, которые передаются в наследство

Заболевания передающиеся по мужской линии

17:47, 11 марта 2018

Более 6 тысяч недугов могут передаваться по наследству.

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены.

В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей.

Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

На сегодняшний день известно более 6000 наследственных недугов, многие из которых могут никогда не заявить о себе, а некоторые с частотой более 50% проявиться у наследника, передает портал Ukrhealth.

Сахарный диабет

Существует несколько форм этого эндокринного заболевания, в развитии которого «главную скрипку» может играть как недостаточное производство инсулина, так и нарушения взаимодействия этого гормона с клетками и тканями организма.

При наличии болезни у кого-либо из родителей вероятность унаследовать диабет 1 типа составляет 10%, ну а в случае с диабетом 2 типа риск возрастает до 80%. Это научно доказанный факт, что подтверждается присутствием в геноме больных ряда определенных генетических вариаций.

Но если одни формы диабета передаются определенными группами генов, то заболевание 1 типа может вызываться различными группами генов.

Поэтому пока невозможно точно выяснить характер наследования и достаточно достоверно спрогнозировать его передачу потомкам.

В любом случае всем, у кого в роду были предки, страдающие сахарным диабетом, необходимо регулярно обследоваться и сдавать кровь на определение уровня глюкозы.

Диабет вызывает развитие самых различных симптомов, и в первую очередь нужно обратить внимание на постоянную жажду и усиленное выделение мочи.

Миопия, или близорукость

Эта болезнь, которая передается по наследству обусловлена ​​увеличенным в размере глазным яблокам. В результате такого дефекта зрения изображение фокусируется не в сетчатке глаза, а непосредственно перед ней.

Заболевание, при котором человек хорошо различает объекты вблизи, но при переводе взгляда вдаль картинка перед ним расплывается, чаще всего проявляет себя до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают близорукостью, то риск рождения у них ребенка подобным отклонением составляет 50%.

Но и при наличии нормального зрения у них может родиться ребенок с миопией, вероятность которой составляет 10%.

Муковисцидоз

Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он и «награждает» своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребенка с этой патологией составит 25%.

Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудно-отделяемая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения, репродуктивной системы.

В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, оказывается кишечной непроходимостью.

Люди с такой болезнью не доживают до старости, так как рискуют умереть через дыхательную недостаточность и нарушение функции других органов. По данным представителей российского филиала американской корпорации по производству фармацевтических препаратов Abbott, муковисцидоз вызывает смерть в зрелом возрасте.

Так, в европейских странах продолжительность жизни таких больных достигает 40 лет. В Америке они живут на 8 лет дольше, а в России они редко доживают до 30 лет. Самый известный больной муковисцидозом — певец Лемаршаль, который умер в 23 года.

Есть предположение, что этим же недугом страдал Фредерик Шопен, который ушел из жизни в возрасте 39 лет.

Синдром Дауна

Болезнь назвали так в честь подданного Великобритании, врача, который первым ее описал. Синдром Дауна диагностируют у 9-13 детей на 10000 человек, причем сделать это можно еще на стадии беременности. В развитии болезни виновата хромосомная мутация: в организме таких людей существует не две, а три копии двадцать первой хромосомы.

В подавляющем числе случаев лишнюю хромосому ребенок получает от матери, но риск рождения в семье второго такого ребенка очень мала, поскольку такое нарушение происходит по чистой случайности.

Но и здесь не обошлось без исключений: в 3-5% случаев наследник получает набор хромосом с более разнообразной структурой, и тогда такая болезнь может передаваться потомкам и дальше.

Гемофилия

Это наследственная патология крови, обусловленная мутацией генов, кодирующих факторы свертывания крови. Симптомы этой болезни могут наблюдаться только у мальчиков, а женщины являются лишь носителями гена и могут передавать его потомству.

Риск рождения ребенка, больного гемофилией, у родителей, не имеющих генов этой болезни, практически равна нулю. Чего не скажешь о тех детей, которые были зачаты больным мужчиной или женщиной-носителем гена.

Болезнь нередко называют «царской» или «викторианской» по имени королевы Виктории из династии Виндзоров, которая стала причиной развития болезни у многих его потомков. Среди них и единственный сын последнего императора России Николая II цесаревич Алексей.

Дальтонизм

Как и в случае с гемофилией, болезнь передается по женской линии, но сами женщины страдают очень редко — лишь в 0,4% случаев.

Все дело в том, что ген, который содержится в половых хромосомах является рецессивным и подавляется доминантным, преобладающим геном. Мальчики являются носителями двух различных видов половых хромосом, поэтому заболевание у них проявляется в полной мере.

Конечно, если оба родителя будут дальтониками, то они передадут «поломанный» ген и дочери, но это случается довольно редко.

Дальтоники не различающих цвета, а все потому, что в них отсутствует один или несколько цветовых пигментов. Чаще всего нарушается красно-зеленый зрение — в 8% случаев у мужчин и у 0,5% случаев у женщин.

При этом у 75% больных цветовые пигменты отсутствуют, не полностью, а наблюдается снижение их активности.

В ряде случаев заболевание может быть приобретенным — из-за травм головного мозга, катаракты, при бесконтрольном приеме определенных медикаментов.

Источник: https://sud.ua/ru/news/obshchestvo/115936-kakie-geneticheskie-bolezni-peredayutsya-v-nasledstvo

Мед-Центр Сердечко
Добавить комментарий