Генетические заболевания мужчин

Царские болезни

Генетические заболевания мужчин

Узнайте, какими заболеваниями страдали известные правители государств, и что послужило причиной этих болезней.

Во времена, когда в мире процветали монархии, территорию государства можно было смело считать владениями королевских семей. Дабы сохранить все государственные блага в своих руках, сильные мира сего часто заключали браки с представителями своего рода.

О такой науке, как генетика в те времена еще никто не знал, поэтому многие королевские семьи страдали наследственными заболеваниями. Всему виной были родственные браки, которые стали причиной кровосмешений и генетических аномалий. Кроме того, здоровье некоторых государей ухудшалось в силу их специфического образа жизни.

Болезни фараонов

В Древнем Египте инцест (половая связь между кровными родственниками) был довольно распространенным явлением. Фараоны заключали браки со своими сестрами, тем самым подрывая здоровье последующим поколениям. Жертвой такого брака стал и фараон Тутанхамон.

Примечательно, что Тутанхамон всегда изображался сидящим на троне. Оказывается, у молодого фараона были серьезные проблемы со здоровьем. Тутанхамон с детства не мог стоять на ногах.

Некоторые ученые полагают, что всему виной были серьезные инфекционные заболевания, которые поразили кости ног.

Однако с помощью генетической экспертизы удалось установить, что Тутанхамон был сыном фараона Эхнатона и его сестры.

Известный египтолог Захи Хавасс считает, что Тутанхамон страдал рядом генетических заболеваний, вследствие чего у него были обнаружены отклонения в строении опорно-двигательного аппарата. Прожил фараон всего 19 лет.

Почему жены Генриха VIII не могли родить?

У обеих жен короля Генриха VIII – Екатерины Арагонской и Анны Болейн – постоянно были выкидыши. Ученые-генетики считают, что причиной всему послужила редкая генетическая болезнь монарха – синдром Мак-Леода.

Это заболевание поражает только мужчин в возрасте около 40 лет.

Характерными симптомами синдрома Мак-Леода являются болезни сердца, нарушения в опорно-двигательном аппарате, психические отклонения, а также проблемы в работе эндокринной системы.

Известно, что к 50 годам своей жизни король Генрих VIII весил 180 килограмм. Монарх жаловался на мышечную слабость, депрессии, а также по некоторым данным у Генриха VIII был сифилис.

Подагра – королевская болезнь

Подагру можно считать древнейшим заболеванием, которую описывал еще Гиппократ. В переводе с греческого языка, слово «подагра» означает «нога в капкане». Этим недугом преимущественно страдали короли и представители аристократической знати. Всему виной образ жизни, который вели «сливки» общества тех времен.

Симптомы недуга весьма болезненны. Время от времени больному тяжело передвигаться из-за сильных болей в суставах. Это происходит из-за того, что в суставах откладываются соли мочевой кислоты, которые мешают нормальному их функционированию.

Подагра возникает вследствие чрезмерного употребления мяса и алкоголя (особенно пива), а также малоподвижного образа жизни. Стоит отметить, что аристократы тех времен не отличались отменной физической формой, а также практически каждый день они употребляли мясо. Поэтому подагру принято считать «королевской болезнью».

В основном подагра настигала мужчин. У представителей сильного пола к этой болезни есть генетическое предрасположение, к тому же женщины питались умереннее мужчин, и не злоупотребляли алкоголем.

Закат империи Габсбургов

Династия Габсбургов владела настолько огромными территориями, что в 16 веке даже говорили, что в их землях никогда не заходит солнце. Габсбурги правили в Австрии, Венгрии, священной Римской Империи, Хорватии, Испании, Голландии и Италии. Однако спустя три поколения почти все Габсбурги стали родственниками, как по отцовской, так и по материнской линии.

У последнего монарха из династии Габсбургов Карла ІІ были серьезные нарушения с гипофизом, вследствие чего у короля было много сопутствующих заболеваний: почечные болезни, импотенция и проблемы с сосудами.

От непрекращающихся болезней Карла ІІ умер в возрасте 39 лет, а с ним и закончилось правление легендарной династии. Характерной чертой для многих представителей рода Габсбургов была гипертрофированная челюсть.

Позже ученые назвали такую генетическую аномалию «габсбургской губой».

Проклятие Викторианской эпохи

Королева Виктория была носителем страшного генетического заболевания – гемофилии. У больных гемофилией нарушены процессы свертываемости крови. Человек может умереть даже от незначительной царапины, потеряв много крови. Этой болезнью страдают только мужчины, а женщины могут быть лишь носителями генов гемофилии.

У Виктории было 9 детей: 5 дочерей и 4 сыновей, которые взяли себе в жены представителей разных династий. Таким образом, гемофилия настигла многие королевские семьи. Не миновала гемофилия и династию Романовых. Известно, что цесаревич Алексей – сын Николая ІІ, также страдал от этой болезни.

Михаил Хецуриани.

Источник: www.likar.info

Источник: https://rb7.ru/lady/health/6342

Что-то пошло не так: 5 самых редких генетических паталогий

Генетические заболевания мужчин

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру.

Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают.

На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет.

Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин.

Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее.

Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно.

В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным.

Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей.

К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись.

Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен.

Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет.

Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики.

У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет.

Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала.

Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму.

Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу.

Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация.

Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

Источник: https://theoryandpractice.ru/posts/10011-chto-to-poshlo-ne-tak

Слабости пола

Генетические заболевания мужчин

К сожалению, идея равноправия полов не по душе природе: мужчины куда сильнее подвержены множеству неприятных заболеваний. О болезнях, сцепленных с полом, рассказывает Алексей Тиматков для специального проекта «Сноба» и клиники «Семейная»

Martin Barraud/Getty Images

Известно, что мужчины в среднем живут меньше, чем женщины, и это соотношение не зависит от продолжительности жизни в стране, уровня медицины и других внешних факторов. В среднем разница составляет 4–5 лет. Так что «сильный» пол, по крайней мере, на износ слабее «слабого».

Вредные привычки и тяжелые физические нагрузки, которым мужчины подвержены в большей степени, по всей видимости, вносят свой вклад в раннюю мужскую смертность, но не принципиальный. У человекообразных обезьян, даром что они не курят и не пьют, соотношение продолжительности жизни тоже в пользу самок. А у людей это неравенство прослеживается еще в утробе: зародыши мужского пола погибают чаще.

Исчерпывающего ответа на вопрос о причинах такого гендерного неравенства еще нет. Но очевидно, что корень проблемы в генетическом различии полов. В конце концов, все различия мужчины и женщины, какие только могут прийти на ум, коренятся в генетике.

Фатальная непарность

У человека 23 пары хромосом — хитроумно скрученных молекул ДНК, хранящих генетическую информацию. Каждую пару образуют две одинаковые хромосомы, поэтому их и считают попарно. Но есть одно исключение: та пара, которая определяет пол. У женщин половые хромосомы одинаковые (XX), а у мужчин — разные (XY).

Существует группа сцепленных с полом генетических заболеваний — им подвержены почти исключительно мужчины. Например, гемофилия, при которой небольшой порез становится серьезной проблемой, или дальтонизм (нарушение цветового зрения) у представителей мужского пола проявляются гораздо чаще. Эти болезни вызваны «поломками» в половых хромосомах мужчин, в X и Y.

Почему же дефекты в половых хромосомах сильнее бьют по мужчинам? В случае с Y-хромосомой ответ очевиден: у женщин ее просто нет.

В случае с X-хромосомой дело в том, что у женщины поломка в одной из них обычно компенсируется наличием здорового гена в другой, парной хромосоме: здоровый ген, если он доминантный, просто не позволяет дефектному проявить себя.

А у мужчин X-хромосома, как и Y-хромосома, существует в единственном экземпляре, поэтому неправильный ген беспрепятственно оказывает влияние на развитие организма. В общем, сама по себе непарность половых хромосом у мужчин — причина их уязвимости.

Королевская болезнь

Например, у гена H, контролирующего нормальную свертываемость крови, существует «злой двойник» — ген h, вызывающий гемофилию.

Если у женщины есть ген h, то его активность подавляет нормальный ген H, который находится в парной X-хромосоме.

А у мужчины X-хромосома одна, и если уж он унаследовал ген h, то заболеет гемофилией, ведь у него нет запасного гена, обеспечивающего нормальную свертываемость крови.

Теперь представим себе женщину, у которой есть ген h. Представим ее в образе британской королевы Виктории — это, пожалуй, самая известная носительница гена гемофилии в истории.

Для детей такой женщины существует 50-процентная вероятность: для сыновей — что они заболеют гемофилией, а для дочерей — что они станут носителями этого гена (то есть смогут с той же 50-процентной вероятностью передать его своему потомству).

А если больной гемофилией мужчина женится на носительнице сломанного гена, то может родиться девочка с гемофилией. Но это исключительный случай.

Благодаря Виктории этот недуг широко разошелся по королевским домам Европы и даже заслужил прозвище «королевской болезни». Сын Виктории принц Леопольд умер в 30 лет: поскользнувшись, он повредил колено — остановить кровотечение не удалось.

Страдал гемофилией правнук британской королевы — российский царевич Алексей, сын Николая II и императрицы Александры Федоровны. А у самой Виктории мутация гена, по всей видимости, произошла de novo, то есть непосредственно в организме.

Такое тоже бывает.

Болезнь Джона Дальтона

Гемофилия — редкое заболевание, один случай болезни приходится примерно на 10 тысяч новорожденных мальчиков. По оценке Всемирной федерации гемофилии, ей болеет 0,007% населения Земли.

Другое известное заболевание этого типа — дальтонизм — распространено гораздо шире. Им страдают около 8% европейских мужчин и лишь 0,4% женщин.

Слово «дальтонизм» порой употребляют как синоним всех типов цветовой слепоты, но в строгом значении это нарушение восприятия красного и зеленого цветов.

Джон Дальтон, в честь которого болезнь получила свое название, известен не только тем, что первым ее описал. В химию, физику и метеорологию Дальтон внес гораздо более весомый вклад, чем в медицину.

Он, например, ввел в научный обиход понятие атомного веса и первым рассчитал атомные массы некоторых элементов, заложив тем самым фундамент атомной теории строения вещества.

Любопытно, что до 28 лет Дальтон и не подозревал, что с его зрением что-то не так, объясняя некоторые свои сложности с описанием цветов путаницей в их классификации. Истина открылась ему, когда он понял, что лишь его брат видит мир сходным образом, а остальные — как-то иначе.

Геномика на службе прогресса

Если дальтонизм относительно безвреден и почти не ухудшает качество жизни, то гемофилия представляет серьезную опасность. А некоторые другие сцепленные с полом наследственные заболевания, например, мышечная дистрофия Дюшенна, и вовсе летальны: мальчики просто не доживают до взрослого возраста.

По счастью, современные методы диагностики позволяют предотвратить рождение детей с единичным поврежденным геном (как больных, так и носителей). Тем самым снижается вероятность этих наследственных заболеваний, ведь число носителей бракованной хромосомы сокращается.

 По оценке завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александра Полякова, за последние 25 лет число носителей гена мышечной дистрофии Дюшенна сократилось в России на 60%.

Не все могут короли

Есть и другие заболевания, которыми болеют исключительно или преимущественно мужчины. Легко догадаться, что к их числу относятся те, которые связаны с особенностями анатомии: заболевания простаты, пениса, тестикул.

Например, один из самых древних мемов рунета (точнее, еще даже фидонета) — «фимоз головного мозга» — отсылает к деликатной мужской проблеме, которая, по ряду свидетельств, отравляла жизнь Людовику XVI и Петру III.

Так уж вышло, что в примерах у нас преобладают монархи (оба последних, по иронии судьбы, плохо кончили).

Y≠X

Также известно, что мужчины в среднем более предрасположены к сердечно-сосудистым заболеваниям. Именно болезни сердца и сосудов вносят наибольший вклад в раннюю мужскую смертность. Есть и менее очевидные «мужские» болезни. Например, расстройства аутического спектра развиваются у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек. Мужчины чаще страдают от шизофрении и болезни Паркинсона.

Причины таких перекосов в половой статистике во многих случаях пока еще неясны. Но с уверенностью можно утверждать, что в конечном итоге все проблемы восходят к различию в наборе половых хромосом, к тем самым «иксу» и «игреку», с которых все начинается.

Источник: https://snob.ru/entry/155375/

Болезни только для мужчин [1972 Акимушкин И.И. – Занимательная биология]

Генетические заболевания мужчин

Помимо основной своей задачи, определения пола, икс- и игрек-хромосомы выполняют и другие функции. Природа ведь очень экономна! Кроме генов, влияющих на развитие половых признаков, в них располагаются и обычные гены, не имеющие никакого отношения к вопросам пола и размножения.

Икс-хромосома крупнее игрек-хромосомы и несет в себе гораздо большее число генов. Это значит, что многие гены, расположенные в икс-хромосоме, отсутствуют в игрек-хромосоме. С другой стороны, и у игрек-хромосомы есть свои специфичные гены, которых нет в икс-хромосоме.

Признаки, развитие которых определяют эти гены, называют сцепленными с полом. Некоторые наследственные болезни и дефекты принадлежат к этой очень интересной группе врожденных свойств. Например, дальтонизм, или цветовая слепота.

Человек с таким дефектом будет очень опасным водителем, потому что не способен отличить красный цвет от зеленого.

Ген дальтонизма располагается в икс-хромосоме. Он рецессивен. И поэтому понятно, что дальтониками бывают, как правило, мужчины и очень редко женщины. Каждый мужчина, получивший этот ген от матери, не сможет, как бы ни старался, отличить красное от зеленого. Ведь в отцовской игрек-хромосоме нет доминантного аллеля, подавляющего развитие дальтонизма.

Но женщина станет дальтоником только тогда, когда получит два гена цветной слепоты: один от матери, которая сама может и не страдать цветовой слепотой, и от отца-дальтоника. Ведь ген дальтонизма рецессивен и в паре со своим доминантным аллелем нормального зрения бездействует. Только когда в одном генотипе встретятся два рецессивных гена дальтонизма, они проявят себя в фенотипе женщины.

Точно так же наследуется и другая более опасная болезнь – гемофилия. У людей, больных гемофилией, кровь не свертывается на воздухе. Самый небольшой порез ведет к изнурительному кровотечению и нередко даже к гибели.

Все гемофилики – мужчины. Но получают они свои вредоносные гены вместе с икс-хромосомой от матери. Причем сами матери гемофилией не страдают, потому что несут рецессивный ген гемофилии только в одной из половых хромосом.

Теоретически, однако, возможно, что от брака мужчины-гемофилика и женщины – носительницы гемофилии могут родиться женщины, гомозиготные по рецессивным генам гемофилии. Эти женщины будут больны гемофилией. Но такие браки очень редки.

И до сих пор женщины, страдающие гемофилией, науке, кажется, неизвестны.

Начиная рассказ о сцепленных с полом признаках, я сказал, что игрек-хромосома тоже несет некоторые специфические гены, которых нет у икс-хромосомы.

Эти гены, как и сама игрек-хромосома, передаются только от отца к сыну. Например, такая безвредная аномалия – перепонка между пальцами ног. Женщинам этот дефект не угрожает.

Мужчины же могут получить его по наследству только от отца. И передадут его всем своим сыновьям.

Помимо генов, локализованных в половых хромосомах, с полом связана еще одна категория наследственных признаков. Так называемые признаки, ограниченные полом. Не путайте их с признаками, сцепленными с полом. Это совсем другая группа врожденных свойств. Определяющие их гены могут располагаться в любых хромосомах, не только в половых.

Гены, ограниченные полом, хотя и присутствуют у у обоих полов, проявляют себя только в фенотипе какого-нибудь одного пола, для которого они специфичны. Например, молочные свойства коров. Быки обладают всеми генами, влияющими на молочность их потомков, но сами молока не дают.

Другой пример – вторичные половые признаки. Скажем, борода у мужчины. Безбородая мать несет все гены, от которых зависят форма и степень развития бороды у ее сыновей.

Один из самых интересных генов, ограниченных полом – это ген, вызывающий раннее облысение у человека. У мужчин он доминантный, у женщин – рецессивный. Поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем лысых женщин. Ведь чтобы рано облысеть, мужчине достаточно получить по наследству только один ген лысости, а женщине – обязательно два.

Дети мужчины, гетерозиготного по гену лысости, и женщины, гетерозиготной по тому же гену, приобретут наследственный дефект в разном соотношении в зависимости от их пола. Среди сыновей будет три четверти лысых и четверть густоволосых. А среди дочерей, наоборот, лишь четверть с дефектом.

Конечно, облысение бывает и ненаследственным. От болезни или других причин.

Источник: http://nplit.ru/books/item/f00/s00/z0000052/st025.shtml

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Генетические заболевания мужчин

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
  • тератозооспермии;
  • астенозооспермии:
    • азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
    • олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
    • тератозооспермия — нарушение морфологии сперматозоидов,
    • астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.

Записаться на консультацию

Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

  • хромосомные нарушения — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у 10–15% мужчин с азооспермией и 5-8% — с олигозооспермией.
  • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.
  • структурные аномалии половых хромосом.
  • делеции локуса AZF хромосомы Y. «Фактор азооспермии» — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZ. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли». В случае делеции локусов AZ, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают de novo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона. Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.
  • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора. Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно 2-3% случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.
  • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
  • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
  • мутации в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины обструктивной азооспермии

  • Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.
  • Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин.

Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным.

Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).

К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия

  • Кариотпирование
  • Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
  • Исследование уровня рецептивности эндометрия
  • Исследование мутаций в генах системы гемостаза
  • Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • бесплодии неясного генеза
  • неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
  • нарушении имплантации эмбрионов
  • невынашивании беременности
  • спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе

Генетические факторы бесплодия у женщин

Хромосомные нарушения:

  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
  • хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
  • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
  • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Молекулярно-генетические нарушения:

  • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
  • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
  • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию.

Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Наши преимущества

  • Специалисты.Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Источник: https://www.yamed.ru/services/genetika/geneticheskie-prichiny-besplodiya/

Генетические болезни, которые передаются в наследство

Генетические заболевания мужчин

17:47, 11 марта 2018

Более 6 тысяч недугов могут передаваться по наследству.

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены.

В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей.

Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

На сегодняшний день известно более 6000 наследственных недугов, многие из которых могут никогда не заявить о себе, а некоторые с частотой более 50% проявиться у наследника, передает портал Ukrhealth.

Сахарный диабет

Существует несколько форм этого эндокринного заболевания, в развитии которого «главную скрипку» может играть как недостаточное производство инсулина, так и нарушения взаимодействия этого гормона с клетками и тканями организма.

При наличии болезни у кого-либо из родителей вероятность унаследовать диабет 1 типа составляет 10%, ну а в случае с диабетом 2 типа риск возрастает до 80%. Это научно доказанный факт, что подтверждается присутствием в геноме больных ряда определенных генетических вариаций.

Но если одни формы диабета передаются определенными группами генов, то заболевание 1 типа может вызываться различными группами генов.

Поэтому пока невозможно точно выяснить характер наследования и достаточно достоверно спрогнозировать его передачу потомкам.

В любом случае всем, у кого в роду были предки, страдающие сахарным диабетом, необходимо регулярно обследоваться и сдавать кровь на определение уровня глюкозы.

Диабет вызывает развитие самых различных симптомов, и в первую очередь нужно обратить внимание на постоянную жажду и усиленное выделение мочи.

Миопия, или близорукость

Эта болезнь, которая передается по наследству обусловлена ​​увеличенным в размере глазным яблокам. В результате такого дефекта зрения изображение фокусируется не в сетчатке глаза, а непосредственно перед ней.

Заболевание, при котором человек хорошо различает объекты вблизи, но при переводе взгляда вдаль картинка перед ним расплывается, чаще всего проявляет себя до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают близорукостью, то риск рождения у них ребенка подобным отклонением составляет 50%.

Но и при наличии нормального зрения у них может родиться ребенок с миопией, вероятность которой составляет 10%.

Муковисцидоз

Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он и «награждает» своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребенка с этой патологией составит 25%.

Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудно-отделяемая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения, репродуктивной системы.

В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, оказывается кишечной непроходимостью.

Люди с такой болезнью не доживают до старости, так как рискуют умереть через дыхательную недостаточность и нарушение функции других органов. По данным представителей российского филиала американской корпорации по производству фармацевтических препаратов Abbott, муковисцидоз вызывает смерть в зрелом возрасте.

Так, в европейских странах продолжительность жизни таких больных достигает 40 лет. В Америке они живут на 8 лет дольше, а в России они редко доживают до 30 лет. Самый известный больной муковисцидозом — певец Лемаршаль, который умер в 23 года.

Есть предположение, что этим же недугом страдал Фредерик Шопен, который ушел из жизни в возрасте 39 лет.

Синдром Дауна

Болезнь назвали так в честь подданного Великобритании, врача, который первым ее описал. Синдром Дауна диагностируют у 9-13 детей на 10000 человек, причем сделать это можно еще на стадии беременности. В развитии болезни виновата хромосомная мутация: в организме таких людей существует не две, а три копии двадцать первой хромосомы.

В подавляющем числе случаев лишнюю хромосому ребенок получает от матери, но риск рождения в семье второго такого ребенка очень мала, поскольку такое нарушение происходит по чистой случайности.

Но и здесь не обошлось без исключений: в 3-5% случаев наследник получает набор хромосом с более разнообразной структурой, и тогда такая болезнь может передаваться потомкам и дальше.

Гемофилия

Это наследственная патология крови, обусловленная мутацией генов, кодирующих факторы свертывания крови. Симптомы этой болезни могут наблюдаться только у мальчиков, а женщины являются лишь носителями гена и могут передавать его потомству.

Риск рождения ребенка, больного гемофилией, у родителей, не имеющих генов этой болезни, практически равна нулю. Чего не скажешь о тех детей, которые были зачаты больным мужчиной или женщиной-носителем гена.

Болезнь нередко называют «царской» или «викторианской» по имени королевы Виктории из династии Виндзоров, которая стала причиной развития болезни у многих его потомков. Среди них и единственный сын последнего императора России Николая II цесаревич Алексей.

Дальтонизм

Как и в случае с гемофилией, болезнь передается по женской линии, но сами женщины страдают очень редко — лишь в 0,4% случаев.

Все дело в том, что ген, который содержится в половых хромосомах является рецессивным и подавляется доминантным, преобладающим геном. Мальчики являются носителями двух различных видов половых хромосом, поэтому заболевание у них проявляется в полной мере.

Конечно, если оба родителя будут дальтониками, то они передадут «поломанный» ген и дочери, но это случается довольно редко.

Дальтоники не различающих цвета, а все потому, что в них отсутствует один или несколько цветовых пигментов. Чаще всего нарушается красно-зеленый зрение — в 8% случаев у мужчин и у 0,5% случаев у женщин.

При этом у 75% больных цветовые пигменты отсутствуют, не полностью, а наблюдается снижение их активности.

В ряде случаев заболевание может быть приобретенным — из-за травм головного мозга, катаракты, при бесконтрольном приеме определенных медикаментов.

Источник: https://sud.ua/ru/news/obshchestvo/115936-kakie-geneticheskie-bolezni-peredayutsya-v-nasledstvo

Мед-Центр Сердечко
Добавить комментарий