Атрофия мышц лица

Научная электронная библиотека Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

Атрофия мышц лица

Болезнь Парри-Ромберга (описана британским врачом C.H. Parry, 1755–1822, позднее – немецким врачом M.H. Romberg, 1795–1873; синоним – прогрессирующая гемиатрофия лица) – болезнь неясной этиологии, проявляющаяся в детском или юношеском возрасте, в некоторых источниках описаны случае заболевания развившиеся в 5–8-летнем возрасте [1, 3, 7, 10].

Распространенность выше у женщин, чем у мужчин, в соотношении примерно 3:02, левая сторона поражается чаще, чем правая. Предполагаемым этиологическим фактором является: в анамнезе травмы лица черепа, инфекционные заболевания.

В некоторых случаях болезнь оказывается синдромом системной склеродермии по типу «удара саблей», сирингомиелии, опухоли, эхинококкоза мозга, повреждения верхнего симпатического узла. В ряде случаев имеет значения поражения гипоталамуса, симпатического ствола.

Современные научные данные предлагают рассматривать мультифакторный генез заболевания, с поражением любого звена в цепи взаимодействия регулирующих систем организма: нервной, иммунной, эндокринной и др. [2, 4, 5, 6, 12, 13].

Клиническии заболевание проявляется односторонней атрофией кожи, подкожной клетчатки и мышц лица, языка, ой складки и гортани, выпадением волос, ресниц и бровей, синдромом Горнера, атрофией костей лицевого черепа. Иногда атрофический процесс распространяется на шею, плечевой пояс, руку.

У некоторых пациентов могут отмечаться эпиприступы, головные и лицевые боли. Дифференциальную диагностику проводят с сирингомиелией, опухолями VII пары и шейно-симпатического узла, поздними проявленими боррелиоза, системной склеродермии, идиопатической атрофодермии Пазини – Пьерини, синдромом Гольденхара. Лечение: симптоматическое.

Для устранения косметологического дефекта используется оперативное лечение [8, 9, 11].

Приводим клиническое наблюдение применения внутрикостных блокад у пациентки с тригеминальной болью на стороне гемиатрофии лица.

Пациентка М., 56 лет поступила в дневной стационар неврологического профиля с жалобами на приступоорбразные боли в правой (атрофичной) половине лица, снижение зрения, на неполное смыкание правого века, сухость и неприятные ощущение в правом глазу, периодические головные боли, снижение слуха на оба уха, асимметрию лица, похудание правой половины лица.

Заболела в возрасте 11 лет, когда появилась припухлость и боли в подчелюстной области справа. Был установлен диагноз гнойного паротита справа. Получала тепловые процедуры, облучение кварцем. Отек лица усилился, пальпировался резко болезненный инфильтрат в подчелюстной области справа. Рот не открывался из-за отека.

Выставлен диагноз: «Остеофлегмона подчелюстной области справа», проводилось оперативное лечение, антибиотикотерапия, физиолечение. Выписана в удовлетворительном состоянии.

В возрасте 15 лет появились полосы фиолетово-багрового цвета на лице и на лбу справа, в области верхней губы появился участок потемнения кожи на лбу справа.

К 19 годам полосы исчезли, и на их месте появились участки выраженной атрофии кожи. В 24 года выставлен диагноз: Очаговая склеродермия тканей мозгового и лицевого черепа».

Была проведена операция «Подсадка силиконового имплантанта в скулоорбитальную область справа».

Через 3 года выполнена пластика наружного угла правого глаза. Был вставлен кусочек силикона в наружный угол правого глаза и вводился жидкий силикон в область щеки и лба по средней линии.

С 1993 г. заболел правый глаз: появилась сухость в глазах, покраснение, боли в глазном яблоке, рецидивирующие кератиты, увеиты правого глаза.

В 2000 г. – перфорация роговицы, затем – субатрофия глазного яблока правого глаза.

С 2010 г. отмечает ухудшение состояния: стало трудно глотать твердую пищу, появились головные боли, усилились боли в глазном яблоке, появились приступообразные боли стреляющего характера в правой половине лица.

Неоднократно наблюдается и лечится у ревматолога, кардиолога по месту жительства. Участок пигментации на лбу постепенно стал увеличиваться и занимать половину лица справа от средней линии. Постоянно принимает т.

финлепсин в дозе 100 мг×4 раза в сутки – без эффекта.

При объективном осмотре: телосложение правильное. Конституция гиперстеническая. Подкожно-жировой слой выражен избыточно, распределение равномерное. Отеков нет. Конфигурация лица изменена за счет атрофии тканей правой половины лица.

Кожные покровы в лобной части справа источены, в складку собираются легко. Подкожные ткани атрофичны. Цвет кожи поверхности правой половины лобной части, скулоорбитальной области, в проекции подбородочного отдела, тела и угла нижней челюсти, переднебоковой поверхности шеи светло-коричневый.

Имеется западение глазного яблока справа вследствие уменьшения объема жировой клетчатки орбиты. При закрывании век несмыкание 0,4 см, при зажмуривании неполное смыкание до 0,4 см. Послеоперационные рубцы правого верхнего века. Инъекция сосудов склер справа.

Дефект и деформация красной каймы губ справа (на всем протяжении половины губы красная кайма уже, чем на здоровой стороне на, 2,5 см).

В неврологическом статусе: II пара черепных нервов– снижение зрения на оба глаза, больше справа. Поля зрения не изменены. Цветоощущение сохранено. III, IV, VI пары – глазные щели: правая больше левой. Помутнение роговицы справа.

Ксерофтальмия. Недоотведение – до внутренней спайки на 4 мм – парез конвергенции справа. Расходящееся косоглазие. Лагофтальм справа. Реакция зрачков на конвергенцию и аккомодацию отсутствует.

Прямая и содружественная реакция на свет отсутствует.

V пара – болезненность точек выхода тройничного нерва справа, атрофия жевательной мускулатуры справа. Гипестезия гиперпигментированных участков кожи лица. Тонус жевательных мышц и сила смыкания челюстей не изменены. Выраженные приступообразные боли в правой половине лица стреляющего характера.

VII пара – лицо асимметричное за счет атрофии кожи, подкожно жировой клетчатки, мимических мышц правой половины лица, мимика справа отсутствует. Вкус не расстроен.

VIII пара – Слух снижен, горизонтальный нистагмоид при взгляде в стороны. Язычок несколько отклонен вправо, сокращается при фонации.

XII пара – Язык девиирует вправо за счет атрофии мышц правой половины языка. Дизартрии нет.

Сухожильные рефлексы симметричны. Болевая и тактильная гипестезия в правой половине лица. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно.

Обследование. Общий анализ крови – без особенностей. Иммуноферментный анализ аутоиммунных заболеваний – отрицательный. Волчаночный антикоагулянт – отрицательный. Антитела к нативной двухспиральной ДНК – не выявлены.

На кардиоинтевалограмме – нормальный тонус ВНС с преобладанием тонуса симпатического отдела.

Солярная проба: Активация парасимпатического отдела ВНС.

Психологическое исследование: у пациентки отмечаются высокие цифры ипохондрии, психоастении, шизоидности, что свидетельствует о наличии астеноневротического синдрома, неуверенности в себе. Имеется тревожно мнестический тип характера, повышенная чувствительность к событиям, легкая дезадаптация.

На МРТ головного мозга выявляются неспецифические изменения белого вещества головного мозга, резидуального характера, с преобладанием поражения правого полушария, вероятно, МР признаки атрофических изменений правого тройничного нерва отсутствуют, признаки атрофии правого зрительного нерва.

На краниограммах костно-травматических изменений свода черепа не определяется. Рельеф внутренней черепной пластины представлен обычными сосудистыми бороздами, область турецкого седла не изменена.

При исследовании зрительных вызванных потенциалов на шахматный реверсивный паттерн отмечается нестабильность ответов при стимуляции правого глаза, что скорее связано с недостаточной фиксацией взгляда. Латентности корковых ответов в пределах нормы, симметричны, амплитуды значительно не снижены.

Отчетливых признаков нарушения проведения зрительной афферентации в кору не выявлены.

При исследовании когнитивных ВП в условиях опознания и счета значимых стимулов отчетливо регистрируется как сенсорная, так и когнитивная составляющая ответа. Латентность когнитивного комплекса не увеличена, амплитуда сохранена. Параметры Р300 в пределах возрастной нормы.

https://www.youtube.com/watch?v=1n1ESF1a0IQ

На электроэнцефалограмме выявляются умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга по типу дезорганизации ритмов на сниженном амплитудном уровне. Дисфункция стволово-подкорковых структур.

Синхронная пароксизмальная эпилептиформная активность (при гипервентиляции) в виде синхронных вспышек групп дельта- волн высокой амплитуды, преобладающих в лобно-височных отделах (больше слева), а также пароксизмальных знаков в затылочно-теменных отделах.

На игольчатой ЭМГ функция лицевых нервов не нарушена. Параметры ПДЕ при игольчатой ЭМГ слева (m. mentalis, m. sternocleidomasteideus) в пределах возрастной нормы. В мышцах справа средняя длительность ПДЕ нормальная, средняя амплитуда ПДЕ в норме. Увеличена максимальная амплитуда и процент полифазных потенциалов, что указывает на невритический характер изменений.

Консультация окулиста OD-лагофтальм. Хронический кератит.

Консультация стоматолога слизистая оболочка полости рта нормально увлажнена, бледно-розового цвета без нарушения целостности. В области интактных зубов справа ретракция десны, корни оголены с интактных поверхностей на 2/3, незначительная реакция их на холод. Имеется множественный кариес верхних и нижних зубов.

Диагноз. Очаговая склеродермия тканей мозгового и лицевого черепа с поражением кожи, мышц, правого тройничного нерва с синдромом нейропатической лицевой боли. Вторичная нейропатия тройничного нерва. Синдром Шегрена справа.

Болевой синдром в лице по ВАШ при поступлении оценивала в 7 баллов. Описывала, что боль жгучая, стреляющая, подобна удару тока, грызущая. Отмечала, чтоболь утомляет, вызывает чувство тревоги, приводит в ярость, обессиливает. Оценивала, как боль-мучение.

Челюстно-лицевым хирургом была рекомендована повторная реконструктивная операция – введение силиконового импланта в скулоорбитальную область. В связи с наличием выраженного болевого синдрома в лице, пациентка отказывается от оперативного лечения.

Пациентке была выполнены две внутрикостные блокады в остистый отросток С2 позвонка с интервалом в три дня.

После лечения болевой синдром в лице регрессировал до 4-х баллов по ВАШ. Пациентка описывала, что боль ноющая, стягивающая. Отмечала, что боль утомляет, оценивала, как боль-помеха.

При психологическом исследовании у пациентки снизился уровень ипохондрии, психоастении. Стала более уверенной в себе. Дезадаптация уменьшилась.

Через 2 месяца при повторном осмотре сохраняется болевой синдром в лице 4 балла по ВАШ. Пациентка дала согласие на очередную костно-реконструктивную пластическую операцию.

Обсуждение.

Любые деформации в области лица отрицательно влияют на психологический статус человека и способствуют развитию чувства ущербности, заниженной самооценки и внутреннего дискомфорта, тем самым, препятствуя социальной реализации личности.

Болевой синдром в лице на стороне атрофии при вторичном поражении тройничного нерва значительно ухудшает состояние пациентов. Лечение лицевой боли антиконвульсантами и антидепрессантами в данном случае, как правило, малоэффективно [7, 11].

Для устранения деформации, развившейся в результате прогрессирующей гемиатрофии лица, применяются различные методики реконструктивного лечения. Однако, имеющийся нейропатический болевой синдром в лице, может являться препятствием для оперативного лечения [13].

Специфичность и вариабельность клинической картины, прогрессирующей гемиатрофии лица, а также многообразие существующих хирургических методов восстановления объема и контуров при данной деформации указывает на сложность данной проблемы.

В настоящее время отсутствует систематизированный подход к выбору оптимальных методов, как хирургического лечения, так и консервативного противоболевого лечения.

Полученный эффект примения внутрикостной блокады в остистый отросток С2 позвонка у пациентки с вторичной тригеминальной невралгией открывает новые возможности лечения болевого синдрома у данных больных и требует дальнейшего детального изучения.

Литература

1. Белоусова Т.А., Колмогорова И.Т., Мокина Е.В. Гемиатрофия лица Ромберга: современный взгляд на проблему // Рос. журн. кож. и венер. болезней. – 1999, № 5. – с.20–23.

2. Болотная Л.А. Ограниченная склеродермия у детей // Дерматология и венерология, республиканский межведомственный сборник. – № 25, «Здоровье», 1990. – с.45-49.

3. Бондаренко Е.С. Гемиатрофии. Альманах: Для врачей, педагогов и родителей детей с неврол. инвалидностью. – М., 2000. – С. 43–45.

4. Гусева Н.Г. Системная склеродермия и склеродермическая группа болезней // Русский медицинский журнал. – 2000, Т. 8,9. – С. 383–387.

5. Карлов В. А. Неврология лица. – М.: Медицина, 1991. – 285 с.

6. Лихачев С. А., Тарасевич М.И. Прогрессирующая гемиатрофия лица Парри-Ромберга, вариант дисэмбриогенеза. – Здравоохр. Беларуси. – 1994, № 8. – С. 60–63.

7. Appenzeller O., Stevens J.M., Kruszynski R., Walker S. Neurology in ancient faces // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. – 2001. 70. P. 524–529

8. Dintiman B.J., Shapiro R.S., Hood A.F., Guba A.M. Pariy-Romberg syndrome in association with contralateral Poland syndrome // J. Am. Acad. Dermatol. 1990. – 2, № 22. – P. 371–373.

9. Dupont S., Catala M., Hasboun D. et al. Progressive facial hemiatrophy and epilepsy: a common underlying dysgenetic mechanism // Neurology. 1997. – 4, № 48. – P. 1013–1018.

10. Esgleyes Ribot Т., Garcia De la Torre I., Gonzalez Mendoza A. et al. / Progressive facial hemiatrophy (Parry-Rombergsyndrome) and antibodies to Borrelia // J. Am. Acad. Dermatol. – 1991. 3, № 25. – P. 578–579.

11. Garsia De la Torre/ The Parry Romberg syndrome of progressive facial hemiatrophy and linear scleroderma en coup de sabre // J. Ann. Acad. Dermatol. 2000. 14. P. 184–184.

12. Larner A.J., Bennison D.P. Some observations on the aetiology of progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg syndrome) // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1993. – 9, № 56. – P. 1035–1036.

13. Leao M., da Silva M.L. Progressive hemifacial atrophy with agenesis of the head of the caudate nucleus // J. Med. Genet. – 1994. 12, No 31. – P. 969–971.

Источник: https://monographies.ru/ru/book/section?id=8514

Причины развития, симптомы атрофии мышц, принципы и методы лечения — клиника «Добробут»

Атрофия мышц лица

Атрофией мышц называют истончение их волокон и уменьшение общего мышечного объема. При этом мышечная ткань может заменяться соединительной тканью, которая не способна сокращаться. Именно так развивается атрофия мышц кисти, голени и других частей тела.

Причины развития атрофии мышц

Рассматриваемое патологическое состояние может развиться при воздействии различных провоцирующих факторов. Чаще всего атрофия мышц наблюдается у пожилых людей, что связано с естественными процессами старения: замедляется метаболизм (обмен веществ в мышечных тканях), снижается физическая нагрузка. Но есть и другие причины развития патологии:

  • нарушение гормонального баланса организма – оно может развиться при патологиях поджелудочной и щитовидной железы, надпочечников и яичников;
  • заболевания органов желудочно-кишечного тракта;
  • патология соединительной ткани;
  • поражения периферических нервов.

В некоторых случаях спровоцировать проблему могут наследственные заболевания – например, причиной спинальной атрофии мышц являются генетические изменения в структурах нервной системы, которые делают невозможными произвольные сокращения мышц. Такие заболевания проявляются проблемами с мышцами уже в раннем детстве. Нередко именно атрофия мышц является единственным выраженным признаком заболевания, что нужно учесть в диагностике.

Немаловажную роль в развитии атрофии мышц играют питание и образ жизни – недостаток витаминов и микроэлементов в организме, злоупотребление алкоголем со временем приводят к рассматриваемой патологии.

Симптомы атрофии мышц

Лечению атрофии мышц ног и рук должна предшествовать диагностика патологии. Врачи подчеркивают, что необходимо обращать внимание на такие признаки:

  • быстро наступающая усталость;
  • слабость в мышцах на фоне физической нагрузки;
  • уменьшение объема мышц;
  • трудности при выполнении физической работы.

Симптомы атрофии мышц никогда не появляются остро, они характеризуются постепенным нарастанием. Патология развивается постепенно, могут пройти годы, прежде чем она будет диагностирована. Но уменьшение объема пораженной мышцы может наблюдаться и на ранней стадии развития патологии.

Со временем атрофия мышц бедра приводит к невозможности долго и быстро ходить, подниматься по лестнице, может быть затруднен даже подъем с постели.

При атрофии сердечной мышцы пациент жалуется на неконтролируемое учащение или замедление сердцебиения, внезапные приливы жара к лицу, периодическое онемение пальцев верхних конечностей, одышку при физических нагрузках, а затем и в покое. Атрофические изменения в сердечной мышце считаются самыми опасными, так как при отсутствии адекватного лечения могут привести к летальному исходу.

Лечение атрофии мышц

Даже зная, какие заболевания сопровождаются атрофией мышц, врач должен назначить дополнительные методы обследования и только после постановки точного диагноза определит лечение.

Часто после стабилизации общего состояния, остановки прогрессирования основной патологии либо переведения ее в состояние ремиссии исчезают и признаки атрофических изменений в мышечных тканях.

При генетических заболеваниях полностью остановить прогрессирование описываемой патологии невозможно, но можно его замедлить.

Общие принципы лечения атрофии мышц подразумевают проведение:

  • медикаментозного лечения;
  • физиотерапевтических процедур;
  • занятия спортом.

Лекарственная терапия назначается в индивидуальном порядке. Это могут быть обезболивающие, нестероидные противовоспалительные средства, которые будут актуальными при сильном болевом синдроме. Индивидуальный подход особенно важен при выборе лечения патологии у детей – например, при лечении атрофии мышц голени у ребенка.

Важное значение в лечении имеют лечебная гимнастика и массаж. Упражнения для восстановления мышц при атрофии разрабатывают в индивидуальном порядке. Сначала они выполняются под контролем специалиста, дальнейшие занятия могут проводиться самостоятельно в домашних условиях.

Грамотное лечение, соблюдение всех рекомендаций врачей препятствуют прогрессированию патологии, больной может жить полноценной жизнью еще долгое время.

Более подробно о патологии, а также о том, кто из специалистов выполняет массаж при атрофии мышц нижних конечностей, можно узнать на страницах нашего сайта Добробут.ком.

Источник: https://www.dobrobut.com/library/c-priciny-razvitia-simptomy-atrofii-mysc-principy-i-metody-lecenia

Фгбну нцпз. ‹‹патология психического развития››

Атрофия мышц лица

Среди наследственных заболеваний, затрагивающих мышечную и нервную системы, очень велика доля тех форм, которые могут сопровождаться интеллектуальным дефектом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект имеет врожденный непрогредиентный характер, при других — проявляется очень рано и медленно прогрессирует. Итак, наследственные

неврологические и нервно-мышечные заболевания должны встречаться и встречаются в контингенте умственно отсталых детей.

Только среди врожденных или рано начавшихся атаксий и параплегии насчитывается не менее 40 генных дефектов, сопровождающихся умственной отсталостью [Калмыкова Л. Г., 1976].

Однако большинство из них встречается очень редко; многие описаны только в единичных семьях, часто у потомков родителей, находящихся в кровно-родственном браке.

По-нашему опыту, в контингенте умственно отсталых детей, обследованных в медико-генетической консультации, вся группа прогрессирующих заболеваний нервной и мышечной систем в целом составляет небольшую долю.

Самые частые из них — миопатия Дюшенна и миотоническая дистрофия.

Дети, страдающие этими заболеваниями, до развития выраженных проявлений со стороны мышечной системы нередко попадают под наблюдение детского психиатра с диагнозом «олигофрения».

Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония, дистрофическая миотония, болезнь Штейнерта — Баттона). Впервые заболевание было подробно описано в 1909 г. Его частота варьирует от 1:50 000 до 1:10 000. Необычно высокая распространенность миотонической дистрофии (1:3000) обнаружена в Северной Швеции.

Клиническая картина. Заболевание очень резко варьирует по клинической картине и срокам начала.

При типичной картине оно начинается на 2—4-м десятилетии жизни и характеризуется развитием следующих симптомов: миотонии, атрофии мышц, особенно лица, шеи, дистальных отделов конечностей, катаракты, раннего облысения, атрофии гонад. Однако умственная отсталость встречается при внутриутробном начале этого заболевания.

Самый характерный симптом внутриутробного поражения — резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться.

При этом родители нередко отмечают такое лицо у ребенка с первых недель жизни. Дети очень плохо сосут, не улыбаются. Для врожденной миотонической дистрофии характерна также общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь.

Сухожильные рефлексы резко снижены или отсутствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной мускулатуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затруднено, крик очень слабый.

Нередко встречаются врожденные уродства — косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипоз; небо всегда резко сужено, оно высокое, арковидное.

Дистрофические и особенно миотонические симптомы, характерные для заболевания при его обычном, позднем начале, у детей с внутриутробной формой болезни выявляются только в более старшем (дошкольном) возрасте, но и тогда в отличие от пораженных взрослых бывают выражены слабо. Катаракты (весьма частый симптом при позднем начале заболевания) у детей, как правило, не бывает.

У детей старшего возраста уже появляются и атрофические изменения в мышцах. Можно отметить и такие характерные для взрослых больных симптомы, как западения в области височных ямок вследствие атрофии мышц, легкая атрофия мышц голеней.

Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу — залысины с обеих сторон.

Миотонические симптомы у детей школьного возраста иногда уже легко выявляются при клиническом осмотре: дети медленно, с трудом разжимают сжатые в кулак пальцы при повторном действии.

Умственная отсталость при внутриутробном начале заболевания встречается у всех пораженных: IQ от 20 до 70 ед.

Вопрос о наличии прогредиентности в интеллектуальном снижении у детей является спорным. Истинная прогредиентность на клиническом уровне отсутствует. Более того, отмечается некоторая положительная динамика в развитии моторики и речи. Больным свойственны выраженная вялость, беспомощность даже при отсутствии заметных двигательных нарушений. Как правило, они робки и послушны.

Очень характерна тяжелая дизартрия вследствие изменений лицевой мускулатуры и мышц языка. При этом речь имеет выраженный носовой оттенок из-за фарингеального пареза.

Диагноз ставят на основании клинической картины; окончательно он может быть подтвержден в сомнительных случаях электромиографией, которая выявляет изменения, характерные для миотонии, а также молекулярной диагностикой мутантного гена.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью. Мутантный ген передается практически всегда матерью. Наследование дефекта от матерей, возможно, связано с резкими эндокринными нарушениями у пораженных мужчин, приводящими к бесплодию.

Механизм действия мутантного гена и патогенез умственной отсталости неясны. Но определены структура и локализация мутации. Заболевание вызывается (аналогично синдрому Мартина — Белл) амплификацией, т. е. повышением числа нуклеотидов в определенном регионе одной из хромосом (19ql3,3).

Число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания [Brook J. D. et al., 1992].

Выявленный механизм объясняет феномен антиципации — утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях.

Лечение. Специфического лечения не существует. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию.

В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03—0,05 г 3 раза в день, длительностью 2—3 нед.

Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах [Гехт Б. М., Ильина Н. А., 1982].

В настоящее время доступна пренатальная диагностика носительства гена миотонической дистрофии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия Дюшенна) как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий достаточно хорошо изучена. Впервые она была подробно описана в 1868 г. Частота в популяции — 1:30 000.

Клиническая картина. Наблюдается почти исключительно у мальчиков. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного.

Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте 2—4 лет, хотя до этого, уже на 1—2-м году жизни, двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т. п. В дальнейшем развивается специфическая («утиная») походка с переваливанием из стороны в сторону.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии. Икроножные мышцы становятся плотными, увеличиваются в объеме. Сухожильные рефлексы исчезают, но в ранней стадии заболевания они могут быть даже несколько повышены.

Процесс имеет восходящий характер: помимо ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13—15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце 2-го десятилетия чаще всего от острой сердечной недостаточности или от пневмонии.

По данным разных авторов, 30—70 % больных миопатией Дюшенна страдают умственной отсталостью. Последняя предшествует появлению мышечных нарушений и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболевания [Dubolit V., 1965, и др.].

Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются случаи олигофрении в степени имбецильности.

Диагноз.

Врожденный характер интеллектуального дефекта в сочетании с симптомами миопатии, проявляющимися на ранних стадиях главным образом запаздыванием в становлении моторики, нередко является причиной диагностических ошибок при обследовании ребенка в раннем возрасте В этих случаях иногда диагностируют остаточные явления органического поражения мозга с умственной отсталостью и атонической формой детского церебрального паралича.

При дифференциальном диагнозе должен учитываться характер мышечных нарушений: более резкое поражение проксимальных отделов мышц конечностей по сравнению с дистальными, очень резко выраженная гипотония мышц. В сомнительных случаях диагноз уточняют с помощью электромиографии. На ЭКГ — изменения, характерные для поражения мышц.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна вызывается рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Патогенез умственной отсталости при этом заболевании до конца полностью неясен. Анатомических изменений в мозге, как правило, не обнаруживают, хотя описывают в отдельных случаях изменения корковой цитоархитектоники с гетеротопией нейронов.

Лечение. Эффективной патогенетической терапии нет. Проводят общеукрепляющее лечение, включающее биогенные стимуляторы, аутогемотерапию, витамины.

Используются в лечении больных препараты, улучшающие синтез белка, в частности анаболические гормоны (неробол, ретаболил). Наблюдался положительный эффект от применения аллопуринола — ингибитора ксантиноксидазы, участвующей в распаде пуринов, а также препаратов из группы -адреноблокаторов.

При решении вопроса о прогнозе потомства у женщин с установленным носительством гена миопатии Дюшенна методом выбора является определение пола плода.

Источник: http://www.psychiatry.ru/lib/54/book/36/chapter/16

Мед-Центр Сердечко
Добавить комментарий