Аниридия отсутствие радужки глаза

Радужная оболочка

Аниридия отсутствие радужки глаза

Представляем историю из собрания Русфонда, старейшего благотворительного фонда в России, который уже 21 год помогает тяжелобольным детям. Это обычный семейный портрет и простой рассказ о том, как люди преодолевают самое сложное, что может быть в жизни, — недуг собственных детей.

Аниридия — редкая история, странное отклонение, при котором человек рождается без радужной оболочки глаз. Глаза становятся темными, как долгая ночь, и беспокойными, как секундная стрелка.

Во что превращает аниридия картину каждого нового дня? Ирине Дьяченко из Уфы было бы простительно сказать — в печаль и сомнения.

Ирина служит в полиции дознавателем, а стало быть, каждый день видит, как люди обманывают, наказывают, грабят и боятся друг друга, как они крадут у жизни все, что она дает им за просто так.

Не ангелы окружают Ирину, а тут еще единственная ее дочь Ангелина родилась с аниридией, без радужной оболочки глаз. Но майор полиции не склонна к паническим обобщениям. Она относится к людям совершенно по-матерински. Человек слаб и иногда может просто устать. И если он потерял ощущение радужности мира, начал видеть жизнь в темном свете, надо ему просто помочь. Об этом мы и разговариваем с Ириной.

«Я выросла в Уфе, окончила школу. Получила потом среднеспециальное юридическое образование и устроилась на работу. Пока работала, получила еще два высших образования — педагогическое и юридическое. Вот с ними служу в полиции старшим дознавателем, расследую уголовные дела. Мне нравится: я изначально шла туда, потому что хотела носить погоны и защищать людей.

К нам приходят не от радости, не для того чтобы сказать, как все хорошо и замечательно. Люди идут с проблемой, просят помощи. Так что всех надо выслушать, направить, всем подсказать. Но я бы не сказала, что проблемы делают людей злыми или отчаявшимися. Мне кажется, они просто устают. Причем устают не только от однообразия, но и от удивления.

Потому что никогда не знаешь, как именно найдут тебя твои проблемы и радости.

С мужем моим мы встретились в Сибири — я к тете приехала в гости, он — к родственникам своим. Познакомились, стали общаться, переписываться, созваниваться и решили жить вместе здесь, в Уфе. Родилась у нас Ангелина. Муж придумал три варианта имени, я называла ее по-разному, а когда она услышала «Ангелина», заулыбалась — значит, понравилось.

Врачи признали нас полностью здоровыми, выписали домой. Тут тоже нас смотрели, говорили: все в порядке. А в три, кажется, месяца мы пошли на плановый медосмотр. И вот там окулист нам и сказал: что-то с глазами не то, девочка у вас ничего не видит.

Ни диагноза, ничего — просто: «Наверное, она слепая, пусть растет, будем обследовать». Мы вот так до девяти месяцев и росли, пока она ходить не начала. Ну тут уж и без врача стало понятно, что ребенок видит.

Если она стол обходит и не врезается в него, какие могут быть варианты?

Начали обследоваться у других специалистов. Повезло: попалась хорошая врач, сразу сказала, что это аниридия — редкое генетическое заболевание.

Чтобы жить с ним, нужно все время следить за глазами, потому что из-за отсутствия радужной оболочки может быть много проблем, и все они ведут к потере зрения. Мы обследовались, ездили в Москву — здесь выяснилось, что у Ангелины врожденная глаукома.

Внутриглазное давление большое, за ним нужно следить, а из-за проблем с роговицей мерить его можно только особым, бесконтактным аппаратом. В России таких нет нигде, надо заказывать индивидуально за границей, ну и стоит это соответственно. Нам помог справиться с этим Русфонд.

Русфонд купил нам еще и так называемый видеоувеличитель — это большой настольный аппарат, с помощью которого человеку с ослабленным зрением легко рассматривать и читать книги.

Ангелина — очень спокойный человек. В школе хвалят ее, учится она хорошо, занимается танцами, на дзюдо ходила, но, когда приемам стали учить, я подумала, что с глаукомой и зрением плюс пять это не слишком здорово. Так что теперь записались в бассейн.

Я иногда вспоминаю первые месяцы жизни дочери, когда нам сказали, что ребенок слепой и ничего не видит. Все эти ожидания, вся эта неизвестность — что дальше? — это был сплошной стресс. Ночами я плакала, не знала, куда бежать, к кому обращаться. Но в какой-то момент поняла, что не должна впадать в панику.

Начала собирать информацию. Через интернет, врачей, клиники. Я слушала разные мнения, указания, прогнозы, анализировала это и делала свои собственные выводы. И только тогда действовала. Информация — вот выход. Без нее ничего не получится.

Она и есть радужная оболочка, которая нужна, чтобы спокойно смотреть на жизнь».

Для тех, кто впервые знакомится с деятельностью Русфонда

Источник: https://novayagazeta.ru/articles/2018/07/20/77228-raduzhnaya-obolochka

Генетическая ДНК диагностика аниридии (отсутствия радужной оболочки). Ген PAX6 анализ

Аниридия отсутствие радужки глаза

OMIM номер (международная база данных наследования по законам Менделя у человека, см. словарь):

  • 106210 (Аниридия; AN2);
  • 607108 (PAX6)

Описание заболевания

Частота встречаемости заболевания в популяции 1:72000 (PMID 18494745). Приблизительно 2000 человек в России, 4000 человек в СНГ, 100000 человек во всем мире рождаются с аниридией.
  • Аниридия является аномалией развития глаза, характеризуется разной степенью гипоплазии радужной оболочки, часто сопровождается персистирующей капиллярной мембраной, врожденной катарактой, эктопией хрусталика, глаукомой, паннусом роговицы, кератопатией и гипоплазией фовеа.
  • Самым выраженным проявлением является полное отсутствие радужки (аниридия), другие проявления включают зрачок увеличенного размера неправильной формы, сегментарная атрофия переднего листка радужки.
  • 70% случаев с изолированной аниридией – наследственны, 30% вызваны спорадическими мутациями
  • Аниридия может проявляться при микрофтальме, анофтальме, WAGR синдроме (Wilms tumour, Aniridia, Genitourinary, mental Retardation – опухоль Вильмса, аниридия, мочеполовые аномалии и задержка умственного развития).

Аутосомно-доминантный.

Причины проведения теста

  1. Подтверждение клинического диагноза.
  2. Определение молекулярной причины аниридии у пациентов в группе риска опухоли Вильмса (нефробластома, опухоль почки, чаще у детей).

    Дифференциальная диагностика PAX6 связанной аниридии и WAGR синдрома (Wilms tumour, Aniridia, Genitourinary, mental Retardation – опухоль Вильмса, аниридия, мочеполовые аномалии и задержка умственного развития).

  3. Консультация клинического генетика.
  4. Пренатальная диагностика.

Двунаправленное секвенирование кодирующих и некодирующих экзонов гена PAX6 (экзоны 1 – 13), альтернативный сплайсинг экзона 5а и сплайсинговые связки проверяются и анализируются.

Сравнительная геномная гибридизация проводится при поиске делеций/дупликаций в генах PAX6, DCDC1, ELP4 и WT1.

Мутация, найденная у пациента впервые в семье, всегда перепроверяется прямым секвенированием, проводится анализ фрагментов рестрикции.

Чувствительность теста

  • В 90% случаев при диагностике пациента с аниридией комбинация секвенирования и поиска делеций/дупликаций приводит к нахождению мутации.
  • У 80% пациентов в случае отсутствия делеции в гене PAX6 находят малые мутации гена PAX6, чаще в семейных случаях, чем при спорадических мутациях.
  • Изменения последовательности в гене PAX6 при аниридии почти всегда приводят к обрывающей мутации, вызывая гаплонедостаточность.
  • Миссенс мутации в гене PAX6 приводят к аномалиям развития глаза: врожденный нистагм, кератопатия, ювенильная катаракта, эктопия зрачка.
  • Делеции в PAX6 гене также могут быть причиной аниридии, а делеции в соседнем участке, в гене WT1, ассоциированы с WAGR синдромом.
  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа – в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: только для секвенирования гена PAX6.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
у.е.срок
определение мутации, первичный клиентсеквенирование PAX6 (32 мутации) 1000ок. 10 нед.
анализ del/dup PAX6, WT1, ELP4 и DCDC1
анализ родственника на определенную известную мутацию350ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию2000ок. 2 нед.
  • аниридия
  • неуточненные глазные патологии.
  1. Glaser T et al. (1994) Nat Genet 7:463
  2. Tzoulaki I et al. BMC Genetics (2005) 6:27
  3. Gronskov K et al. (2001) Hum Genet 109:11
  4. Vincent MC et al. (2002) Eur J of Hum Genet 11:163
  5. Redeker EJ et al, (2008); Mol Vis. May 7;14:836-40
  6. http://aniridia.org.uk/

Источник: http://oftalmic.ru/b_aniridia.php

Аниридия – Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза.

Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза.

Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp.

В переводе с греческого слово «Аниридия» буквально означает «отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза).

Несколько лет назад, когда это явление получило название «аниридия», не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.

Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.

Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.
В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за регуляцию развития глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника и находится на 11 хромосоме.

В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы, хрусталика, сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д .

У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие.

аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем (нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная) и проявляться как часть синдромов:

1.WAGR синдром является очень редким заболеванием. По оценкам специалистов в мире насчитывается всего около 300 больных. Аббревиатура WAGR расшифровывается по основным симптомам расстройства :
-Wilms tumor (опухоль Вильмса).Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса (рак почки).

На первой стадии опухоль Вильмса , как правило, протекает бессимптомно. Далее у ребенка может появиться кровь в моче, потеря аппетита, потеря веса, слабость, лихорадка.

Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до пяти лет.

В некоторых случаях опухоль Вильмса была обнаружена в возрасте восьми лет.

Пациенты WAGR должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Прогноз выживаемости при этой опухоли оптимистичный, в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или операция по удалению почки.

-Aniridia ( Aниридия) .(см. Что такое аниридия?)

-Genitourina problems (паталогия мочеполовой системы). У мальчиков могут быть аномалии яичек и мочеполового канала. У девочек — аномалии в развитии яичников, маточных труб и влагалища. Не исключено развитие рака яичников . WAGR пациенты должны регулярно обследовать содержание белка в моче и делать УЗИ мочеполовой системы.

-mental Retardation (умственная отсталость).
WAGR пациенты часто, но не всегда, могут иметь задержки в умственном развитии или умственную отсталость.

Кроме того,недавно ученые определили еще 2 заболевания, которые могут быть включены в синдром WAGR, но не входят в его аббревиатуру:

-Хроническая почечная недостаточность. Дети с синдромом WAGR на 40 % подвержены хронической почечной недостаточности , как правило, возникающей в подростковом возрасте.

— Панкреатит ( воспаление поджелудочной железы ).

Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека.

Сайт Международной ассоциации WAGR синдрома www.wagr.org

Наличие WAGR синдрома можно установить с помощью генетического теста.

2. Гиллеспи синдром — очень редкое (1-9 на 1.000.000чел.) заболевание, названное по имени английского доктора, который впервые его описал. Синдром включает в себя :

-Аниридия.-Мозжечковая атаксия характеризует состояние пониженного мышечного тонуса, которое вызывает трудности в поддержании равновесия и координации. Ребенок не может ходить без посторонней помощи, чисто говорить или писать.-Умственная отсталость.

Также у пациентов с синдромом Гиллеспи может быть птоз, задержка развития слуха, стеноз клапана легочной артерии.

Отличительная черта пациентов с синдромом Гиллеспи в том, что у них не развивается катаракта и паннус роговицы. Также этот синдром не связан с развитием опухоли Вильмса.

Источник: http://spiporz.ru/aniridiya/

Аниридия: люди без цвета глаз

Аниридия отсутствие радужки глаза

«Радуга» в глазахГенетика болезниЧем болеют люди с аниридией: глаукома, катаракта, нарушения метаболизмаМожно ли вылечить аниридию?Как живут люди без радужки?

Взгляд «глаза в глаза» завораживает, притягивает и гипнотизирует. Глаза — один из самых красивых органов тела человека.

По цвету глаз гадают, их описывают в стихотворениях, сравнивают с драгоценными камнями и прочими материальными и духовными ценностями. Красоту глазам придает самый яркий их компонент — радужка.

Цвет радужки — одна из ключевых характеристик человека, наравне с цветом кожи и волос, ростом и иными расовыми особенностями.

Но если у человека в организме что-то есть, всегда найдется такое хитрое заболевание, при котором этого чего-то не будет. Есть люди и без радужки. Их болезнь называется аниридия. MedAboutMe рассказывает о людях без цвета глаз.

«Радуга» в глазах

Собственно, что такое радужка, радужная оболочка глаза? Те, кто еще застал эпоху доцифровой фотографии, помнят такое устройство, как диафрагма — круговые шторки, которые нужно было закрывать при слишком ярком свете и открывать при его недостатке. Радужка — точно такая же диафрагма с теми же функциями.

Это тонкое образование, которым обзавелись все живые существа на Земле, имеющие позвоночник. Его диаметр у людей составляет 12 мм. Посередине радужной оболочки имеется отверстие — зрачок, через которое свет попадает внутрь глаза, на сетчатку.

Радужка лежит между камерами глаза, сразу за роговицей, перед хрусталиком. Она содержит меланоциты (клетки, вырабатывающие пигмент меланин) и непроницаема для света. Кроме того, в радужке имеются мышцы: круговые, которые нужны, чтобы сужать зрачок, и радиальные, чтобы его расширять.

Цвет радужки

Если в радужке очень много меланина — глаза будут черными. Чуть меньше — карими. Мало — синими, голубыми или серыми за счет цвета сосудов радужки и в зависимости от плотности ее тканей.

Если у человека наблюдается сочетание этих факторов, можно получить зеленый (как коричневый плюс синий) или болотный оттенок (как коричневый плюс зеленый). При болезнях печени глаза желтеют из-за пигмента билирубина.

А если пигмент отсутствует вовсе — глаза будут красными из-за просвечивающей сквозь сосуды крови, и такие люди называются альбиносами.

Иногда рождаются люди, у которых полностью или частично нет радужной оболочки глаза.

Генетика болезни

Аниридия является врожденной патологией. В 80% случаев ее причиной является мутация гена PAX6, расположенного на 11-й хромосоме.

Этот ген — очень древний в эволюционном плане, так что неудивительно, что он задействован не только в развитии зрения, но и центральной нервной системы и некоторых отделов желудочно-кишечного тракта (кишечник и поджелудочная железа). Поэтому при «поломке» PAX6 еще в ходе эмбрионального развития страдают все эти органы.

Мы знаем, что у человека 23 пары хромосом. Даже если на одной хромосоме из пары происходит мутация, проявления болезни зависят от того, как обстоят дела на второй.

В случае, когда мутация рецессивная, она не проявляется, потому что «работает» только «здоровый» ген. А мутация, вызывающая аниридию, является доминантной. То есть, при аниридии болезнь проявляется даже если мутация произошла только на одной хромосоме из двух.

Более того, если мутация на обеих хромосомах, болезнь будет протекать существенно тяжелее.

Аниридия может передаваться по наследству (с вероятностью 50% при наличии болезни у одного из родителей), но случаются ситуации, когда больной человек рождается у здоровых отца и матери — такая аниридия называется спорадической.

Чем болеют люди с аниридией: глаукома, катаракта, нарушения метаболизма

Аниридия относится к редким заболеваниям, так как встречаются у одного на 40-100 тысяч человек. Глаза таких пациентов представляют собой огромный зрачок на фоне белка — словно у героев фильмов из категории фэнтези и фантастики. Но внешний облик волнует таких людей меньше всего. При аниридии развиваются тяжелые патологии зрения, а также других органов.

Обычно люди с аниридией практически слепы, их зрение оценивается как 20/200 (по таблице Снеллена, которая используется в англоязычных странах), что эквивалентно примерно 0,1 и менее (по таблице Орловой, которая используется у нас в стране).

То есть, человек с расстояния 5 метров не видит буквы верхнего ряда. Помимо этого, наблюдаются светобоязнь и горизонтальный нистагм глаз — непроизвольные движения глаза вправо-влево.

Правда, известны редкие случаи, когда пациенты с аниридией сохраняли хорошее зрение и даже могли водить машину.

У таких пациентов из-за проблем с оттоком жидкости из глаз развивается глаукома, а из-за того, что хрусталик без радужки смещается (подвывих хрусталика) — катаракта. Может также дополнительно происходить повреждение роговицы и сетчатки.

Одна из проблем аниридии — фиброзные синдром. Из-за нехватки белка, кодируемого геном PAX6, на тканях роговицы постоянно образуются рубцы. Процесс их образования значительно усиливается при попытках оперативного лечения проявлений болезни.

Такие больные часто страдают от различных нарушений обмена веществ: от ожирения, повышенного уровня сахара в крови и, как следствие, диабета. У детей с аниридией нередко развивается опухоль Вильмса — она же нефробластома или эмбриональная аденомиосаркома, злокачественная опухоль почек. Считается самым распространенным детским онкозаболеванием.

В целом, у людей с аниридией когнитивные функции (логика, мышление, способность к концентрации внимания) остаются в норме. Однако на МРТ в их головном мозге выявляются множественные аномалии, поэтому иногда развиваются нарушения обоняния, проблемы с кратковременной памятью.

Аниридия как отдельный порок развития встречается в 85% случаев. Но иногда она является частью других тяжелых синдромов, связанных с генетическими проблемами — WAGR-синдрома (13% случаев), Гиллеспи синдрома и др. (2-5% случаев).

Можно ли вылечить аниридию?

Казалось бы, родился человек без части тела — разве можно тут что-то сделать? Оказывается, иногда можно.

Так, сегодня на стадии исследований находится метод нонсенс супрессорной терапии, который уже был успешно опробован на мышах.

Суть в том, что одной из 600 различных мутаций гена PAX6 является так называемая нонсенс-мутация. Это одна из самых распространенных причин аниридии.

При данной мутации у гена появляется стоп-кодон: нужный белок начинает синтезироваться, но процесс прерывается на определенном этапе.

При нонсенс супрессорной терапии сразу после рождения проводится обработка аминогликозидами (аталурен) глаз аниридийных мышат — и это приводит к восстановлению хрусталика, роговицы и сетчатки.

1 января прошлого года в Канаде начались клинические исследования данного метода с участием пациентов, страдающих аниридией.

Если они завершатся успешно, у тех, кто родится с данной мутацией, будет шанс на частичное излечение от проявлений болезни. Для взрослых данная терапия уже не подходит.

В 2012 году шотландские ученые также объявили о начале исследований по пересадке эпителиальных стволовых клеток роговицы двум пациентам с аниридией. Исследователи надеялись, что это позволит справиться с катарактой, развивающейся при данной патологии. Однако о положительных результатах проекта позднее не сообщалось.

Как живут люди без радужки?

Аниридия, в зависимости от мутации, может проявляться по-разному. Поэтому немалое число больных ведет самую обычную жизнь, разве что с учетом их сильно ослабленного зрения.

Дети с аниридией могут учиться в обычных школах, но сидеть им придется на первых партах, использовать различные увеличительные приборы, а учителям — смириться с тем, что почерк данного ученика никогда не станет примером каллиграфии. Большинство из них изучает шрифт Брайля, но многие могут читать и обычные книги.

Болезнь накладывает ограничения на всю жизнь человека, но среди пациентов с аниридией есть и паралимпийцы, и профессора, и даже фотохудожники.

В нашей стране аниридия с 7 мая 2014 года официально признана орфанным заболеванием. В России сегодня проживает 180 семей, в которых есть пациенты с аниридией. Обычно они оформляют инвалидность, что позволяет получать небольшую поддержку от государства.

Правда, пенсия размером 10 тысяч рублей не позволяет оплатить необходимые генетические анализы, а также приобретение средств реабилитации и лекарственных препаратов для таких пациентов.

Поэтому чаще всего родители детей с аниридией обращаются в благотворительные фонды за помощью.

Источник: https://news.rambler.ru/other/37818553-aniridiya-lyudi-bez-tsveta-glaz/

Общая информация

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия (Aniridia) — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая Аниридия, вызываемая генетической патологией.

Врождённая Аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы.

Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой.

(Материал из Википедии — свободной энциклопедии).

Рис.1. Внешний вид Аниридии (ANIRIDIA.ORG.UA)

     Международный фонд Аниридии (AFI)опросив 83 человека (средний возаст 25лет), у которых есть Аниридия, приводит такую статистику:

· у 83% был нистагм

· у 71% – катаракта

· у 53% – “сухой глаз”

· у 46% была глаукома

· у 45% – кератопатия

· у 41% – фовеальная гипоплазия

· у 31% – косоглазие

· 5% имели заболевания сетчатки

· 2,4% были с WAGR синдромом

· у 17% – задержка развития

Средняя масса тела была значительно больше, чем у родных братьев и сестер без Аниридии.

Несколько лет назад, когда это явление получило название “Аниридия”, не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом Аниридии, не отражая всей сути заболевания. Сегодня известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь второстепенным аспектом Аниридии, и оно не отображает наиболее важных аспектов заболевания, способных привести к еще большей потере зрения.

Аниридия относится к числу редчайших заболеваний*.

· Во-первых, рождаемость детей с Аниридией 1 на 46000 (96000) человек в зависимости от региона, при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.

· Во-вторых, редкость Аниридии в том,что в одном человеке могут сочетаться сразу несколько симптомов, таких как глаукома, катаракта, дегенерация роговицы и плохое зрение.

· Кроме того, иногда Аниридия может сопровождаться WAGR синдромом, Гиллеспи синдромом, умственной отсталостью, сахарным диабетом, ожирением, аутизмом и некоторыми сенсорными расстройствами.

Определить, подвержен ваш ребенок, больной Аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов. (см. Аниридия – генетическое заболевание)

Аниридия (Aniridia) – это врожденное* заболевание, и оно может либо передаваться по наследству от одного из родителей – так называемая Наследственная Аниридия, либо проявляться внезапно, когда ни у одного из родителей заболевание с данным диагнозом не отмечено – это так называемая Изолированная (Спорадическая) Аниридия.

Аниридия влияет на различные структуры глаза. Это происходит, когда ген, отвечающий за развитие глаза, PAX6 ген, находящийся на 11хромосоме, не работает правильно.

В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы, угла глаза, хрусталика, сетчатки (сенсорной части глаза) и зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг).

Степень недоразвития этих структур глаза отличается в зависимости от пациента.

Глазные проявления у пациентов с Аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия (снижение зрения без видимых физических дефектов или болезни), косоглазие, помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва. Многие пациенты имеют характерную мимику с зауженной глазной щелью и морщинами на лбу, все это происходит в следствии светобоязни. Дети часто смотрят изподлобья или закатывают глаза.

При Аниридии роговица обычно бессосудиста (отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений в передней части глаза. Люди с Аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице. Этот нарост называется паннус.

Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой, которая осушает жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления. Аниридия влияет на эту часть глаза и препятствует вытеканию жидкости из глаза, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.

Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой, которая фокусирует световые лучи, поступающие на сетчатку, которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы.

При Аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции, это называется подвывих или дислокация хрусталика, а так же обычно прозрачный хрусталик глаза может стать светонепроницаемым, что называется катарактой.

Ямка (Fovea) – это область сетчатки, которая отвечает за четкое зрение. Она может быть слаборазвитой; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение. Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым, еще сильнее ослабляя зрение.

Несомненно, все эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения, к нистагму (непроизвольные движения глаз), косоглазию и т.д.

* – Следует уточнить, что Аниридия может появляться и в результате травмы глаза, но такой случай мы не рассматриваем, так как он не является для медицины настолько сложным и не понятным как в случае Врожденной Аниридии.

Источник: http://aniridia.org.ua/node/9

Что такое аниридия?

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия – это редкое врожденное генетическое заболевание, внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза.

Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза.

  Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp.

В переводе с  греческого слово “Аниридия” буквально означает “отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза).

Несколько лет назад, когда это явление получило название “аниридия”, не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.

Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.

Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.

 Почему аниридия относится к числу редчайших заболеваний?

Во-первых ,рождаемость детей с аниридией 1 на 50000(100000) человек в зависимости от региона,при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.

Во-вторых, редкость аниридии в том,что  в одном человеке могут сочетаться сразу несколько  патологий  органов зрения (  глаукома, катаракта, дегенерация роговицы, плохое зрение и т.д.).

Кроме того,возможны патологии других органов и систем организма ( WAGR синдромом,  Гиллеспи синдромом,  умственная отсталость, сахарный диабет ,ожирение, аутизм, сенсорные расстройства и т.д.).

Определить,подвержен ваш ребенок,больной аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов.(см. Аниридия-комплексное заболевание и Генетические предпосылки аниридии).

Аниридия–  это  заболевание,  являющееся врожденным, то есть оно присутствует от рождения.  В основе болезни лежат мутации некоторых генов.

80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за  регуляцию  развития глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника и находится  на 11 хромосоме.

  В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы,  хрусталика,  сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д . У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие. 

Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия,косоглазие , помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва.

При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений  в передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице.  Этот нарост называется паннус.

Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушает  жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления.  При аниридии  вытекание жидкости затруднено, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.

Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывих  или дислокация  хрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глаза  может стать светонепроницаемым , что называется катарактой.

Ямка – это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение . Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение.  Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.

Несомненно,все  эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольные  движения глаз) , косоглазию и т.д.

Аниридия  может  передаваться по наследству от одного из родителей ( наследственная аниридия), либо проявляться внезапно, когда оба родителя здоровы (  изолированная или спорадическая аниридия).

На современном этапе уровня развития медицины врожденные пороки развития органов зрения ( в том числе и аниридия), к сожалению, не поддаются лечению. Активно в этой области работают американские и канадские ученые, и мы с нетерпением ждем хороших результатов.

На сегодняшний момент наука может помочь родить семье здорового ребенка, а также выявить возможность паталогий органов и систем у ребенка, больного аниридией.  Для этого нужно найти спектор мутаций гена РАХ6 .

Именно поэтому очень важно, чтобы все больные аниридией провели генетическое обследование и зарегестрировались на нашем сайте, так как мы ставим задачей создать перепись таких больных  в России и бывших странах СНГ, чтобы иметь возможность оказывать помощь всем  нуждающимся в этом.

www.aniridia.ru/ru/become-member

www.ophthalmogenetics.ru

Источник: http://aniridia.ru/ru/chto-takoe-aniridiya

Аниридия глаз: отсутствие радужной оболочки глаза — диагностика и лечение

Аниридия отсутствие радужки глаза

Аниридия глаз — это одно из редких офтальмологических заболеваний, характеризующееся отсутствием (частичным или полным) радужной оболочки глаза. В соответствии с данными медицинской статистики, его диагностируют у одного из 70-ти тысяч пациентов. Клинически оно проявляется нарушениями зрительной функции и повышенной чувствительностью к свету.

Более чем в 60% случаев заболевание передаётся по наследству, остальной процент приходится на мутации, которые проявились впервые. Отсутствие радужной оболочки глаза с одинаковой частотой диагностируют у пациентов обоих полов.

Врождённое отсутствие радужной оболочки глаза обусловлено мутациями гена РАХ6, который «отвечает» за развитие глаз и других органов чувств. Его мутации приводят к аномалиям в развитии глазных структур, которое происходит на двенадцатой-четырнадцатой неделях беременности.

Механизм развития заболевания зависит от того, насколько активны различные формы гена, расположенные в одинаковых участках. В случае дефицита функциональной активности клетки утрачивают способность перемещаться в область формирования стромы радужки.

В результате наблюдаются аномалии развития хрусталика и пигментного эпителия ретины, что проявляется во врождённой форме катаракты и частичном или полной отсутствии радужки.

Помимо этого, выделяют приобретённую аниридию, которая развивается вследствие травматизации органа зрения, при которой происходит, отрыв радужной оболочки у корня.

Симпоматика приобретённой аниридии у человека зависит от того, насколько сильно повреждена радужка.

Исходя из этого, выделяют разные её формы:

ФормаКлинические проявления
ЧастичнаяСимптоматика проявлена не ярко и выражается следующим:
  • нарушение зрительной функции;
  • фотофобия;
  • колебательные движения глаз высокой частоты;
  • косоглазие.
ПолнаяВсе клинические проявления свойственные частичной форме, но проявленные в полной степени.
СочетаннаяЗаболевание сочетается с WAGR-синдромом, для которого характерна следующая симптоматика:
  • нефробластома злокачественной этиологии;
  • патологии МПС;
  • задержки психического развития;
  • ХПН;
  • гипертрофия мышц с одной стороны тела.

При сочетании с синдромом Гиллепси у пациента наблюдаются умственная отсталость, плохой слух, опущение века.

Для того, чтобы выявить причину развития врождённого заболевания, проводят генетический анализ крови (FISH-тест). Что касается офтальмологических исследований, то при наличии заболевания они позволяют выявить следующее:

  • отсутствие радужной оболочки или её несущественные скопления (офтальмоскопические исследования);
  • показания внутриглазного давления выше нормы (тонометрия);
  • нарушения рефракции миопического или гиперметропического типа (рефрактометрия).

Для того, чтобы оценить состояние имеющейся ткани радужки и провести исследование глазного дна, проводят биомикроскопические исследования.

Современная офтальмология может предложить специфическое лечение данного заболевания при травматических повреждениях. Оно заключается в имплантации пациенту искусственной радужной оболочки. Для изготовления имплантата используют гидрогель, которому придают необходимые форму и цвет. Вживление происходит через склеру.

Проведение возможно и при врождённой форме, но лишь при условии, что риск повреждения роговой оболочки сведён к минимуму. Если заболевание протекает на фоне катаракты, операцию сочетают с удалением хрусталика и имплантацией ИОЛ.

В случае, если оперативное вмешательство не показано, проводят симптоматическое лечение, которое заключается в следующем:

  • Применение косметических контактных линз, позволяющих скрыть имеющийся дефект;
  • Если имеется риск повредить роговую оболочку, вместо линз назначают солнцезащитные очки;
  • Инстилляции глазных капель для понижения ВГД.

Профилактические мероприятия данного заболевания не являются специфическими, поскольку заболевание развивается из-за мутации генов. Если в семье имеются лица, страдающие от данной патологии, то перед планированием беременности нужно пройти консультацию у офтальмолога и генетика.

Исключить травматическую форму заболевания можно соблюдая технику безопасности и сведя к минимуму риск получения сильных ударов, способных привести к отрыву радужки.

Точная диагностика и эффективное лечение предлагают офтальмологи специализированной клиники «Сфера». Они имеют многолетний опыт клинической практики и располагают современным оборудованием, позволяющим проводить лечение в соответствии с международными стандартами. Записаться к ним на консультацию можно по телефону: +7 (495) 139-09-81.

Источник: https://www.sfe.ru/o-klinike/ehto-interesno/sosudistaya-obolochka-glaza/aniridiya/

Мед-Центр Сердечко
Добавить комментарий